Генетические болезни у детей: исследования для их выявления

Генетические болезни у детей

Благодаря интенсивному развитию генетики, сегодня человечество узнало о приблизительно 5 000 заболеваниях, передающихся по наследству. Сегодня выявить наследственные и врожденные патологии у ребенка можно еще до его рождения, когда он находится в утробе матери. Наука располагает массой разнообразных анализов, которые предлагают делать будущим матерям в период дородовой диагностики.

Если будущие родители обращаются к специалистам, проходят генетические исследования и не игнорируют наблюдений в консультации – возможность родить больного ребенка с пороком развития, например развитие ребенка с синдромом Дауна, будет очень незначительной. Идеальный вариант на сегодняшний день – это когда все супруги, в планах которых есть рождение детей (вариант: партнеры, которые решили иметь общего ребенка), консультируются у врачей-генетиков в женских консультациях или в платных клиниках.

При серьезных подозрениях возможны обращения в НИИ генетики РАМН. Достаточно много в стране так называемых специализированных медико-генетических консультаций. Причины развития врожденных патологий могут быть различными:

  • Плохая экологическая ситуация в мире;
  • Стрессовые ситуации;
  • Гиперактивная жизнь мегаполисов.

Любая супружеская пара рискует родить ребенка, у которого будут пороки развития, ведь каждый человек – носитель генных изменений и мутаций, которые передаются из поколения в поколение. Представьте себе, как с годами возрастает процент этих мутагенов. У каждого жителя планеты Земля хромосомный набор имеет где-то 10-12 генов с дефектами.

Кто-то может возразить — мол сами, отцы, деды и прадеды до 7 колена были совершенно здоровы, поэтому и ребенку ничего не грозит. Ложное, к сожалению, мнение. Нет гарантии, что природе не вздумается «сыграть злую шутку» и проявить у ребенка дремлющую до сих пор в поколениях патологию.

Кто рискует больше всех?

Генетические болезни у детей

Не всегда будущие родители наносят визит к генетику, считая, что их это никак не коснется, полагаясь на случай и Божье провиденье. Консультации у генетиков пока не являются обязательными, но вот дородовые обследования беременных женщин очень даже не повредят. Во-первых, проводятся такие исследования на 14-16 неделях беременности, поэтому при выявлении у плода дефектов развития, родители смогут подумать – на это будет время – и решить, что предпринимать.

Варианта два: прерывание беременности (аборт) или на страх и риск донашивать ребенка и рожать (пусть и с патологией). После обследования будущей матери, врачи могут определить серьезность патологии ребенка, степень отражения ее на здоровье малыша, жизнеспособности. Медики лишь могут обеспечить информацией, но решать и выбирать придется отцу и матери.

Запад давно уже использует разнообразные методики дородовой диагностики, с помощью которых определяются наследственные болезни. В последние десятилетия эти методы стали широко внедряться и в России. Согласно приказам Минздравсоцразвития Российской

Федерации, на сегодняшний день каждой беременной предстоит 3 раза обследоваться на

наличие генетических дефектов плода.

Эти обследования состоят из таких составляющих:

  • Ультразвуковая диагностика;
  • Компьютерная томография;
  • Исследования белково-сывороточных факторов.

Такая комплексная диагностика выявляет приблизительно 70% врожденных патологий, среди которых есть и хромосомное заболевание — болезнь Эдвардса. С такой патологией рожденное дитя будет умственно неполноценным, иметь порок развития сердца или проявиться аномалия развития рук и ног.

Подписаться на новости:

FreeFromFat - прелести здорового образа жизни.

Здесь вы можете написать комментарий к записи "Генетические болезни у детей: исследования для их выявления"
Войти с помощью: 

* Текст комментария
* Обязательные для заполнения поля

Внимание: все отзывы проходят модерацию.